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O conhecimento limitado de profissionais de saúde acerca da Síndrome de Rett pode ser um dos principais responsáveis pelo atraso no diagnóstico, segundo estudo da Universidade Federal da Bahia (UFBA). As conclusões, publicadas na Revista Paulista de Pediatria em x de setembro, apontam para uma confusão com Transtorno do Espectro Autista em 92,8% dos casos, conhecimento limitado dos profissionais (78,6%), atrasos no teste genético (92,8%) e dificuldades de acesso a terapias como contribuintes ao atraso. A análise também destaca a sobrecarga física e emocional de cuidadores, 92,8% dos quais prestam cuidados em tempo integral e sem apoio a suas filhas com a síndrome. 

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A pesquisa buscou analisar os desafios associados à doença rara, com base na experiência de 14 cuidadores primários de meninas com a síndrome geneticamente confirmada. Entrevistas semiestruturadas e questionários sociodemográficos foram aplicados à amostra, constituída por 12 mães e 2 pais. Sua idade média foi de 38 anos e, em sua maioria (57%), possuíam ensino superior completo. 

Os resultados apontam para um atraso diagnóstico que varia entre 2 e 6 anos, sendo de, em média, 3,6 anos. O despreparo dos profissionais de saúde e a expertise adquirida pelas cuidadoras ficou evidente na análise, como explica a autora-correspondente do artigo, Patrícia da Silva Oliveira: “Em várias situações, a ideia de solicitar o teste genético não veio, a princípio, dos profissionais de saúde. As cuidadoras, por meio de pesquisas independentes e da percepção de que a evolução clínica de suas filhas não correspondia totalmente ao diagnóstico de autismo, foram quem começou a considerar outras possibilidades diagnósticas e a pedir uma investigação mais detalhada.” 

É um achado que indica uma inversão na lógica de cuidado, descrita como preocupante porém frequente quando se trata de doenças raras. “Em vez de o sistema de saúde identificar precocemente os sinais clínicos e orientar a família durante o processo de diagnóstico, frequentemente são as próprias famílias que buscam os serviços de saúde com uma hipótese já formulada e precisam insistir para que ela seja investigada. Quando o sistema de saúde falha em fornecer respostas apropriadas, muitas famílias acabam se encarregando de procurar conhecimento especializado para assegurar o cuidado de seus filhos.”

Além de evidenciar a necessidade de aprimorar a educação sobre doenças raras e de agilizar o acesso a testes genéticos e terapias, o estudo também aponta para a importância de programas de apoio aos cuidadores. Cerca de 86% dos entrevistados relataram não ter suporte emocional (psicológico ou familiar), com a interrupção de suas atividades profissionais, projetos sociais e parte considerável de sua vida social para se dedicar ao cuidado. A concentração do cuidado na figura materna também foi relevante, com a maior parte das cuidadoras principais (12 de 14) sendo mães — e, entre as famílias pesquisadas, a assistência governamental está dividida meio a meio (50% recebem, 50% não recebem); o artigo não traz dados específicos sobre apoio da família ou da comunidade.

“Cada percentual mencionado no artigo está ligado a uma história familiar real. Há mães que deixaram suas profissões para dedicar-se totalmente ao cuidado das filhas, cuidadoras que afirmam não ter uma noite de sono completa há anos e famílias que tiveram que recorrer ao sistema judicial para assegurar terapias indispensáveis. Os números ajudam a ilustrar as fragilidades do sistema, mas são essas famílias que,diariamente e frequentemente sem o suporte adequado, assumem a maior parte do cuidado necessário para as pessoas com Síndrome de Rett”, conclui Patrícia.